Um estudo desenvolvido na Faculdade de Medicina da UFMG ficou em primeiro lugar no Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, realizado em São Paulo, entre 3 e 5 de novembro. É a segunda vez que a Unidade, por meio do Laboratório de Investigação em Doenças Neuromusculares, é premiada no evento.

Pôster premiado durante o Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil.

Vencedor na categoria “melhor casuística”, o trabalho “Doença de McArdle: estudo clínico, histopatológico e genético em pacientes brasileiros” teve como objeto uma enfermidade rara,  ligada à intolerância ao esforço físico. “A pessoa que tem doença de McArdle sente dores, cãibras e pode ter episódio de degeneração aguda do tecido muscular”, explicou Juliana Gurgel, professora do departamento de Pediatria e uma das autoras da pesquisa.

Com o estudo molecular dos pacientes que apresentavam sintomas da doença, foi possível descobrir que a mutação mais comum para o McArdle na Europa também se apresenta com prevalência no Brasil. Espera-se que, com esse resultado, seja possível chegar a diagnósticos cada vez mais seguros e precoces. “O importante é saber que tem o problema para evitar exercícios que possam levar até o óbito”, afirmou a professora.

O trabalho foi desenvolvido também pelo Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas da UFMG e teve apoio da Fapemig.

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