A audição em crianças com fenilcetonúria, uma das doenças diagnosticadas pelo exame de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, foi objeto de estudo da tese de doutorado da professora do departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da UFMG, Patrícia Mancini, que recebeu menção honrosa no Prêmio Capes de Tese, no último dia 5.

A tese “Crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente: Avaliação audiológica básica e eletrofisiológica”, coorientada pela professora do departamento de Pediatria, Ana Lúcia Starling, foi defendida no Programa de Pós-Graduação em Distúrbios da Comunicação Humana da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). A pesquisa contou com apoio do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG.

O estudo analisou o tempo de condução do estímulo auditivo pelo nervo e vias auditivas centrais até o córtex auditivo em crianças com fenilcetonúria. De acordo com Patrícia Mancini, o diferencial da pesquisa é que ela foi a única na área a desenvolver uma análise do potencial auditivo a partir de um tempo médio entre o estímulo e a reação de crianças fenilcetonúricas.

A fenilcetonúria é uma doença genética causada por um erro metabólico que determina alterações bioquímicas no Sistema Nervoso Central (SNC). Se não for tratada corretamente, com uma dieta restrita desde os primeiros dias de vida para manter o nível seguro de um tipo de aminoácido, ela pode resultar em alterações importantes no SNC manifestadas em distúrbios da locomoção e da fala, hiperatividade, microcefalia, problemas de crescimento e retardo mental irreversível de grau e intensidade variados.

Exames realizados pelo Nupad, que acompanha crianças diagnosticadas com fenilcetonúria em Minas Gerais, auxiliaram a professora na sua defesa. “O fato da criança que tem a doença possuir audiometria normal não significa que ela não possa apresentar problemas nos ouvidos ao ser estimulada, isto é, a descoberta nos indicou que crianças entre 5 e 16 anos, a faixa etária utilizada no caso, podem estar sujeitas a um atraso na condução entre o nervo e o córtex se confirmado o diagnóstico da fenilcetonúria, por isso a importância de tratá-la precocemente”, afirma.

Sobre o Prêmio

A Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (Capes) concede, anualmente, prêmios às melhores teses de doutorado defendidas e aprovadas nos cursos reconhecidos pelo MEC, considerando os quesitos originalidade e qualidade. O Prêmio Capes de Tese foi instituído no ano de 2005 e conta com o apoio da Fundação Conrado Wessel e do Instituto Paulo Gontijo. O edital da Edição 2011 do Prêmio pode ser conferido aqui.

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