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A experiência de uma família no acompanhamento da deficiência de biotinidase


Publicado em: ExternasNotícias - 17 de fevereiro de 2017

Criança foi diagnosticada com a doença a partir da triagem neonatal.

Thales Leandro (Nupad/2017). Foto: Rafaella Arruda.

Vitamina diária e consultas regulares com pediatra. São esses os cuidados de que necessita o pequeno Thales Leandro desde que foi diagnosticado com deficiência de biotinidase em 2014, a partir da triagem neonatal (teste do pezinho). Thales foi uma das primeiras crianças identificadas com a doença genética pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Ele vive com os pais em Monte Azul, norte do estado, e completa três anos no mês de abril.

“Já sabia do teste do pezinho, fui orientada. Fiz pré-natal com três médicos, tive uma gravidez tranquila. A bomba veio mesmo com o resultado do teste”, diz a mãe, Dayane Antunes, ao lembrar do dia em que soube da alteração do exame pela enfermeira do posto de saúde. “Podia acontecer com qualquer um, menos comigo. Não entendia do assunto e ela também não soube explicar. Falou o nome ‘deficiência de biotinidase’, mas não sabia as causas. Para nós da região era coisa de outro mundo”, conta. A família foi informada que a primeira consulta do filho em Belo Horizonte, no Hospital das Clínicas da UFMG, já estava marcada para dentro de 15 dias: “Procurei o pediatra da unidade de saúde, ele também não entendia do assunto e pesquisou na internet. Fiquei angustiada até chegar o dia da consulta”.

Em Belo Horizonte, antes da ida ao ambulatório, Thales e os pais foram recebidos por profissionais do Centro de Educação e Apoio Social (Ceaps) do Nupad, Núcleo da Faculdade de Medicina da UFMG responsável pela execução do PTN-MG sob a coordenação da Secretaria de Estado de Saúde (SES-MG). “A psicóloga que nos atendeu foi o anjo que Deus colocou em nossa vida. Ela tirou nossas dúvidas e nos deixou bem tranquilos. Explicou que a doença era um problema genético e disse para eu tirar da cabeça sobre a culpa ser minha”, diz Dayane.

Dayane e o filho durante a primeira visita a BH em 2014 (Ceaps/Nupad). Arquivo pessoal.

CUIDADOS NO DIA A DIA

Thales foi diagnosticado com deficiência de biotinidase profunda, situação em que a atividade da enzima biotinidase é mais baixa que a normal, o que compromete a liberação da vitamina biotina dos alimentos e prejudica a sua absorção pelo organismo. Para compensar a falta da enzima e evitar sequelas graves, como atraso de desenvolvimento, problemas de pele, perdas de visão e audição, o corpo necessita repor a vitamina biotina já livre. “Já na primeira consulta com a pediatra foi iniciado o tratamento com a biotina, antes mesmo do resultado confirmatório”, lembra Dayane. Com a confirmação, os pais foram orientados a manter a reposição da vitamina diariamente, durante toda a vida do filho: “A gente abala na hora, mas depois encaramos com naturalidade. É claro que precisa tratar, mas quem tiver a doença não tem que perder noites de sono por causa disso não”.

As vitaminas são fornecidas pelo PTN-MG a cada três meses. “É como se fosse parte da refeição (biotina): Uma vez ao dia, qualquer horário, só não pode esquecer. O Thales mesmo já acostumou”, conta a mãe. De acordo com Dayane, não há nenhum outro cuidado específico além da reposição com a vitamina: “Ele pode comer de tudo”.

Thales com os pais no Ceaps/Nupad (2017). Foto: Rafaella Arruda.

As consultas no ambulatório, que nos primeiros meses de vida de Thales chegavam a acontecer até três vezes por mês, agora ocorrem semestralmente. “É uma consulta rápida, como no posto de saúde do município, mas precisa vir. A médica examina a barriguinha, faz exame. Provavelmente, depois que ele completar três anos e se tudo estiver correndo bem como está, poderemos vir de ano em ano”, explica a mãe.

VIVÊNCIA

A mãe conta que o filho entra na escola este ano e que a maior paixão dele é brincar de bola. Thales também já aprendeu a contar e, segunda Dayane, não é nenhum pouco envergonhado, pois conversa com todo mundo. “Eu nem me lembro que ele tem o problema, só se alguém perguntar. Para mim é natural, puxo a orelha mesmo, trato normal”, observa.

Thales em casa, em Monte Azul, aos 2 anos. Arquivo pessoal.

Quando estão no Ceaps, as famílias em acompanhamento pelo PTN-MG têm à disposição uma equipe multidisciplinar de profissionais e estrutura para acolhimento. “A gente chega aqui e recebe muita orientação. A equipe mostra boa vontade, carinho, nos deixam à vontade. Quando Thales vem pra cá ele nem dorme de dia, pois vê esse tanto de brinquedo e criança”, comenta Dayane.

A mãe destaca, ainda, a importância do contato com outras famílias: “Aqui (Ceaps), eu encontro com outros pais de filhos com o mesmo problema. Eu vejo as crianças espertas, bonitas, o que ajuda a tranquilizar”. Segundo Dayane, em sua cidade não há nenhum caso da doença, mas ela sempre se dispõe a compartilhar o que sabe hoje. “Eu sou bem tranquila. Falo no posto de saúde que se tiver um caso conhecido terei prazer em ajudar, porque na minha época eu não tive quem fizesse isso”, pontua.

PTN-MG

Desde 2013, o exame de triagem neonatal para deficiência de biotinidase é realizado pelo Nupad para todo o estado de Minas Gerais pelo PTN-MG, sob a gestão da SES-MG.

Além da deficiência de biotinidase, o Programa faz o diagnóstico de outras cinco doenças: hipotireoidismo congênitofenilcetonúriadoença falciformefibrose cística e hiperplasia adrenal congênita.

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