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Caso 369

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Paciente do sexo feminino, 3 anos, realiza acompanhamento no Ambulatório de Hipotireoidismo Congênito do NUPAD-UFMG desde o período neonatal. Há um mês o tratamento hormonal foi suspenso para a investigação etiológica da doença. A ultrassonografia (USG) da tireoide demonstrou glândula eutópica, com volume, parênquima e fluxo sanguíneo normais. A cintilografia com pertecnetato (99mTcO4-) demonstrou captação de 0.1% (VR 1-3%).

Qual o provável diagnóstico etiológico do hipotireoidismo congênito desta paciente?

a) Ectopia tireoidiana

25%

b) Disormonogênese por defeito do cotransportador sódio/iodeto (NIS)

25%

c) Deficiência da enzima tireoperoxidase (TPO)

25%

d) Atireose

25%
   

Análise das imagens

Imagem 1- Ultrassonografia da glândula tireoide demonstrando glândula eutópica, com volume total normal, discretamente assimétrica, com lobo esquerdo um pouco menor do que o direito. Apresenta forma anatômica, contornos regulares e parênquima com textura homogênea e ecogenicidade normal.

 

 

Imagem 2- Ultrassonografia das regiões submentual e sublingual. Não foram identificadas estruturas sugestivas  de tecido tireoidiano acessório nestas regiões.

 

Imagem 3- A e B: Doppler da glândula tireoide evidenciando padrão de fluxo sanguíneo habitual no interior do parênquima, tanto na avaliação qualitativa quanto na quantitativa (Doppler espectral não mostrado).

 

Imagem 4 - Cintilografia da região cervical anterior, com delimitação de mento e fúrcula esternal (4B), evidenciando hipocaptação do traçador (TCO4-) pela glândula tireoide (seta).

 

Diagnóstico

                  A captação do iodeto plasmático pelo tireócito é realizada pelo cotransportador de sódio e iodeto (NIS), por estímulo do TSH (Figura 1). O defeito do cotransportador (NIS) representa uma disormonogênese em que a glândula não é funcionante devido à incapacidade de o iodeto entrar no tireócito. Portanto, não há captação do traçador à cintilografia, embora a USG demonstre uma glândula anatomicamente normal.

                  Ectopia tireoidiana é uma disgenesia em que a glândula tireoide encontra-se em um local diferente do habitual, como em região sublingual. A USG demonstraria presença de tecido tireoidiano ectópico, captante à cintilografia (Figuras 2 e 3).

                  A deficiência da enzima tireoperoxidase (TPO) compromete os processos de oxidação, de organificação e de acoplamento, mas não afeta a captação do iodeto pela glândula (Figura 1). A USG demonstraria glândula eutópica, com captação normal ou aumentada à cintilografia (Figura 4). A confirmação diagnóstica é feita pelo teste do perclorato.

                  Atireose representa um tipo de disgenesia em que a glândula tireoide não é formada nem em seu leito habitual, nem em regiões ectópicas. Por isso, a glândula estaria ausente na USG e não captante à cintilografia.

 

Figura 1 - Ilustração de um tireócito e da síntese dos hormônios tireoidianos. Fonte: Adaptado de Spitzweg C, Heulfelder AE, Morris JC. Thyroid iodine transport. Thyroid 2000; 10 (4) 321-330).

 

Figura 2- USG demonstrando presença de estrutura sugestiva de tireoide ectópica em topografa sublingual, na linha mediana. Estrutura arredondada, de contornos regulares e textura homogênea, de média ecogenicidade. Ao Doppler observa-se fluxo sanguíneo moderado, principalmente na periferia do parênquima. Fonte: Imagem cedida pelo serviço de Medicina Nuclear do HC-UFMG 

 

 

 

Figura 3 - Cintilografia da região cervical, com delimitação de mento e fúrcula esternal, evidenciando presença de tecido tireoidiano ectópico na projeção da região sublingual. Fonte: Imagem cedida pelo serviço de Medicina Nuclear do HC-UFMG

 

 

 

Figura 4- Cintilografia da região cervical, com delimitação de mento e fúrcula esternal, demonstrando captação normal do traçador (TCO4-) pela glândula tireoide, em sua loja habitual. Fonte: Imagem cedida pelo serviço de Medicina Nuclear do HC-UFMG 

 

Discussão do caso:

                  O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino mais frequente da infância e uma das principais causas preveníveis de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. As manifestações clínicas ao nascimento são inespecíficas (tabela 1), sendo necessária a realização da triagem neonatal (teste do pezinho) para a identificação precoce da doença.

                  De acordo com o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), a triagem é feita a partir da análise do TSH em sangue total do calcanhar do recém-nascido, entre o 3° e o 5° dias de vida. (Figura 5). São feitas dosagens séricas do TSH e do T4 livre para a confirmação diagnóstica e o tratamento com levotiroxina sódica é iniciado logo após a coleta dos exames confirmatórios, sendo suspenso durante um mês aos três anos de idade para a investigação etiológica do HC. Essa suspensão temporária é justificada pela redução da captação do iodo na vigência do tratamento hormonal, sendo realizada a partir dos três anos por não haver riscos de sequelas neuropsicomotoras. A investigação é feita por meio da USG da região cervical, da cintilografia da tireoide com 99mTcO4-, da dosagem sérica da tireoglobulina, do TSH e do T4 livre.

                  A causa mais frequente de HC primário permanente são as disgenesias (85%), resultantes de defeitos na formação glandular durante a embriogênese, e compreendem: ectopia, hipoplasia, hemiagenesia e atireose. São esporádicas e mais incidentes no sexo feminino.

                  As disormonogêneses (15%) são transmitidas por herança autossômica recessiva e consistem em mutações em genes importantes para as etapas da síntese hormonal: mutação do cotransportador (NIS), como ilustrado neste caso; a deficiência da enzima TPO; mutações na enzima THOX, que impedem a formação do H2O2 e a oxidação do iodeto; defeitos na tireoglobulina, proteína que serve de substrato para a produção de T3 e T4; mutações nas iodotirosina deiodinases, que dificultam a clivagem dos hormônios formados. (tabela 2).

                  O tratamento do HC consiste na administração diária do hormônio tireoidiano (levotiroxina) por via oral e em jejum.

 

 

Figura 5 - Fluxograma adotado pelo PTN-MG para o rastreio do hipotireoidismo congênito.

 

 Tabela 1.  Sinais e sintomas do hipotireoidismo congênito

Sinais e sintomas do HC

- pele seca e áspera

- icterícia

- hipotonia

- hérnia umbilical

- suturas amplas

- edema

- dificuldade de sucção

- letargia

 

 

Tabela 2: Causas de hipotireoidismo congênito primário permanente. 

Causas de HC primário permanente

Disgenesias (85%)

- Ectopia

- Hipoplasia

- Hemiagenesia

- Atireose

Disormonogêneses (15%)

- Mutação do cotransportador de iodo e sódio (NIS)

- Deficiência da enzima TPO

- Mutações na enzima THOX

- Defeitos na tireoglobulina

- Mutações nas iodotirosina deiodinases

 

Aspectos relevantes:

- O HC é a principal causa de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor prevenível na infância;

- As disgenesias (85% dos casos) representam as principais causas etiológicas do HC;

- A triagem neonatal deve ser realizada entre o 3º e o 5º dias de vida, por meio do teste do pezinho;

- O diagnóstico etiológico do HC é realizado aos 3 anos de idade, para evitar que a suspensão da levotiroxina comprometa o desenvolvimento neuropsicomotor da criança.

- O NUPAD UFMG é o único centro de referência em triagem neonatal em Minas Gerais;

 

Referências:

- Protocolo de Tratamento e Acompanhamento Clínico de Crianças com Hipotireoidismo Congênito do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais;

- Sociedade Brasileira de Pediatria. Hipotireoidismo congênito: triagem neonatal. Nov 2018;

- Petrot, I.K.; Lenger, J.; Alaoui, A.S.; Vaylet, C.L.; Congenital Hypothyroidism: Role of Nuclear Medicine. Elsevier, 2017.

- Consenso de tireoide. Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. 2013.

 

Responsável:

Maria Cecília Landim Nassif, acadêmica do 9º período do curso de Medicina da FM-UFMG

Email: cecilialn2[arroba]gmail.com

 

Orientadores:

Dra. Nathalia Teixeira Palla Braga, endocrinologista pediátrica do NUPAD UFMG.

Email: nathtpbraga[arroba]gmail.com

 

Dra. Camila Gonçalves Mirando Shimoya Belem, endocrinologista pediátrica do NUPAD UFMG.

Email: camilamiranda2003[arroba]yahoo.com.br

 

Dra. Viviane Parisotto, Médica Nuclear, Profa. Associada e convidada do Departamento de Anatomia e Imagem da FM-UFMG.

Email: parisottoviviane[arroba]yahoo.com.br

 

Revisores:

Raphael Dias, Gabriella Shiomatsu, Gustavo Vargas Borgongino Monteiro, André Luiz Marzano de Assis, Prof. Júlio Domingues.

Questão de prova

Questão de Prova (RESIDÊNCIA MÉDICA UFPR 2016) Recém-nascido do sexo feminino, nascido a termo, parto vaginal, escore de Apgar 9 e 10, peso de nascimento 2.900 g, atualmente com 24 horas de vida, sugando bem, exame segmentar sem alterações. Assinale a alternativa que corresponde à forma mais adequada para diagnosticar o hipotireoidismo congênito.

a) Colher teste de triagem com 24 horas de vida para dosar TSH caso o recém-nascido vá receber alta hospitalar, considerando porém que pode haver aumento da incidência de resultado falso negativo.

25%

b) Manter a observação clínica da criança, uma vez que não há sintomas de hipotireoidismo congênito. Com 30 dias de vida, dosar TSH e considerar hipotireoidismo quando o nível for maior do que 10 uU/mL.

25%

c) Dosar TSH entre 2 e 5 dias de vida e considerar hipotireoidismo quando o TSH estiver elevado, independentemente do valor do T4.

25%

d) Dosar T3 e T4 imediatamente, e se os valores estiverem baixos iniciar tratamento.

25%

e) Dosar TSH com 48 horas de vida e considerar hipotireoidismo quando o valor for maior do que 50 uU/mL.

25%
   

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