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Caso 355

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Paciente, sexo feminino, recém-nascida a termo de parto vaginal induzido, APGAR 6/5, mantido em 5 até o 20º minuto de vida. Pré-natal de alto risco por malformações neurológicas, CIUR e hidrocefalia, observadas em ultrassonografia (USG) com 31 semanas e ventriculomegalia bilateral grave, dilatação de fossa posterior e do III ventrículo, e agenesia parcial do vermis cerebelar em USG de 36 semanas + 6 dias. Após a estabilização, solicitou-se ressonância magnética (RM) do encéfalo para avaliação neurológica.

O quadro clínico e as alterações observadas nas imagens são compatíveis com o diagnóstico de:

a) Arnold-Chiari tipo II

25%

b) Cisto da bolsa de Blake

25%

c) Malformação de Dandy Walker

25%

d) Sindrome PHACE

25%
   

Análise das imagens

Imagem 1: Ressonância magnética (RM) do encéfalo, corte axial ao nível da ponte, ponderação em T1, evidenciando hipoplasia parcial do vermis cerebelar (seta verde) com dilatação da fossa posterior.

 

Imagem 2: Ressonância magnética (RM) do encéfalo, corte axial ao nível dos ventrículos laterais, ponderação em T2,evidenciando acentuada dilatação do sistema ventricular supratentorial (setas verdes).

 

Imagem 3: Ressonância magnética (RM) do encéfalo, corte sagital a nível da linha média, ponderação em T1 BRAVO, evidenciando agenesia parcial do corpo caloso (seta azul) e hipoplasia do vermis cerebelar, com aumento da fossa posterior (setas verdes).

 

Diagnóstico

            A malformação de Dandy Walker é um conjunto de malformações congênitas do sistema nervoso central mais acentuadas na fossa posterior (comprometendo o cerebelo e estruturas adjacentes). As manifestações típicas são dilatação cística do IV ventrículo, aplasia ou hipoplasia do vermis, alargamento da fossa posterior, hidrocefalia e atresia das aberturas mediana e laterais. A anomalia supratentorial mais comum é a agenesia do corpo caloso encontrada em 21% dos pacientes, inclusive presente no caso acima. Avaliação USG intrauterina pode demonstrar os achados compatíveis com a doença, embora a caracterização das malformações seja melhor estabelecida após o nascimento.

            Arnold-Chiari tipo II caracteriza-se pelo deslocamento caudal do vermis e das tonsilas, mielomeningocele e malformações no tronco cerebral, com o mesencéfalo em forma de bico.

            O cisto da bolsa de Blake consiste em estrutura cística no interior do IV ventrículo que, geralmente, sofre fenestração no primeiro trimestre de gestação, originando o forame de Magendie. Em 50% dos casos em que a referida fenestração não ocorre neste período, pode haver a sua regressão espontânea entre a 24 e 26ª semanas de gestação. Não cursa com alterações do vermis cerebelar ou da cisterna magna.

            Por fim, a síndrome PHACE consiste em anomalias da fossa posterior, hemangiomas, anomalias arteriais, cardíacas e oculares. O quadro sindrômico é incompatível com o do caso.

 

Discussão do caso

            A malformação de Dandy Walker consiste em um conjunto de anomalias do sistema nervoso central, na fossa posterior, podendo apresentar-se com variações como aplasia ou hipoplasia do vermis cerebelar. Sua prevalência é estimada em 1:35.000 nascidos vivos nos Estados Unidos e os achados mais comuns são agenesia completa ou parcial do vermis cerebelar, dilatação cística do IV ventrículo e alargamento da fossa posterior. Outras malformações e/ou complicações frequentes são hidrocefalia, atresia dos forames de Luschka e Magendie, agenesia do corpo caloso, malformações dos giros cerebrais, holoprosencefalia, cistos diencefálicos e meningocele da fossa posterior.

            A etiopatogenia desse complexo de malformações ainda não está claramente definida, tendo a predisposição  genética como principal hipótese. O quadro foi identificado em múltiplas síndromes e anomalias cromossômicas, geralmente associadas a trissomias do 13, 18 e 21, deleção de tetrassomia 9p, bem como em translocações cromossômicas. É descrita também uma associação a processos infecciosos pré-natais como as TORCHs (toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, herpes e sífilis) e exposição a agentes químicos como álcool e warfarina, caracterizando sua etiologia multifatorial.

            No período pré-natal, por meio da USG obstétrica, pode-se diagnosticar a síndrome a partir da 18ª semana de gestação. Após o nascimento, a RM é mais acurada para o diagnóstico da síndrome de Dandy Walker e suas variantes.

            O tratamento baseia-se em cuidados suportivos e sintomáticos e na abordagem das possíveis complicações como a hipertensão intracraniana. O risco de mortalidade pós-natal aumenta quando associada a outras malformações, se comparado à síndrome isolada. Manifestações clínicas mais precoces estão relacionadas a um pior prognóstico.

Aspectos relevantes

       - A malformação de Dandy Walker consiste em dilatação cística do IV ventrículo, aplasia ou hipoplasia do vermis, alargamento da fossa posterior, hidrocefalia e atresia das aberturas mediana e laterais;

      - Sua etiopatogenia não está bem definida, tendo sido associada a alterações genéticas, processos infecciosos e exposições pré-natais;

      - Diagnóstico intrauterino pode ser feito a partir da 18ª semana, pela USG;

      - Tratamento é suportivo com sintomáticos e controle de complicações;

      - Pior prognóstico está associado a manifestações mais precoces da doença.

 

Referências

      - Wilson M, Lindsay D, Levi C, Ackerman T, Gordon W. US case of the day. Dandy-Walker variant with agenesis of the corpus callosum. RadioGraphics. 1994;14(3):678-681.

      - Fonseca M, Vieira M, Nascimento S, Esposito S. Malformação de Dandy-Walker. Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba. 2017;19(1):4-5.

      - Khan R, De Leon C, Romagna E, Ballardin P. Variante de Dandy Walker – relato de caso. Scientia Medica. 2009;19(4):186-191.

      - Cueva-Núñez J, Lozano-Bustillo A, Irias-Álvarez M, Vásquez-Montes R, Varela-González D. Variante de Dandy Walker: reporte de un caso. Revista Chilena de Pediatría. 2016;87(5):406-410.

      - Monteagudo A, Timor-Tritsch I. Prenatal diagnosis of CNS anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly [Internet]. Uptodate.com. 2018 [cited 22 September 2018]. Available from: http://bit.ly/2IauISU.

      - Bosemani T, Orman G, Boltshauser E, Tekes A, Huisman T, Poretti A. Congenital Abnormalities of the Posterior Fossa. RadioGraphics. 2015;35(1):200-220.

Responsáveis

Bruno Campos Santos, acadêmico do 11º período da Faculdade de Medicina da UFMG.

E-mail: bruno_campos[arroba]outlook.com

 

Gessica Roberta Olímpia Piedade Carneiro, acadêmica do 11º período da Faculdade de  Medicina da UFMG.

E-mail: gessica.olimpia4[arroba]gmail.com

Orientadora

Karla Emília de Sá Rodrigues, médica oncologista pediátrica, professora adjunta do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG.

E-mail: kesrodrigues[arroba]gmail.com

 

Carlos Magno da Silva, médico neurocirurgião e neurorradiologista, preceptor voluntário de neurorradiologia do Serviço de Radiologia e Diagnóstico por Imagem do Hospital das Clínicas da UFMG.

E-mail: carlosbresil[arroba]hotmail.com

Revisores

Mateus Nardelli, Fernando Amorim, Prof. José Nelson Mendes Vieira. Profa. Viviane Santuari Parisotto Marino

Questão de prova

(EBSERH 2015 - Adaptada)A anomalia fetal do sistema nervoso central em que ao exame ultrassonográfico, o líquido localizado na cisterna magna dilatada comunica-se claramente com o quarto ventrículo por meio da malformação do vérmis cerebelar, e os hemisférios cerebelares mostram-se nitidamente distintos, e a ventriculomegalia é comum, é denominada:

a) Malformação de Arnold Chiari.

25%

b) Síndrome de Dandy-Walker.

25%

c) Agenesia do Corpo Caloso.

25%

d) Hidrocefalia.

25%

e) Mielomeningocele.

25%
   

Commentics

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