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Caso 302

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Paciente do sexo feminino, 14 anos, encaminhada para propedêutica de massa cervical de crescimento acelerado há cerca de 2 meses. Relata ser indolor, aderida e endurecida e associada à mancha enegrecida, ulcerada, com bordas irregulares e sem secreções. Histórico de múltiplas ressecções de lesões cutâneas malignas. À ectoscopia: manchas hipercrômicas, hipocrômicas e pápulas hiperceratóticas em todo o corpo; pele ressecada. Biópsia da massa cervical evidenciou metástase de melanoma.

Analisando as lesões de pele, com base no histórico e quadro clínico atual, pode-se concluir que a doença de base é:

a) Síndrome de Cockayne

25%

b) Porfiria Eritropoiética Congênita (Doença de Günther)

25%

c) Síndrome de Bloom

25%

d) Xeroderma Pigmentoso

25%
   

Análise da imagem


Imagem 1: Fotografia de parte da face e região cervical evidenciando massa cervical unilateral importante (seta verde) e mancha enegrecida com borda irregular (círculo tracejado amarelo). Há também inúmeras manchas hipercrômicas de tonalidades diferentes entremeadas por áreas despigmentadas. Há presença de alopecia.

 


Imagens 2 e 3: Fotografia de membros inferiores (Imagem 2) com detalhe em Imagem 3. Evidencia-se as mesmas lesões cutâneas presentes em face e pescoço também em coxas, pernas e pés: intensa pigmentação entremeada por áreas hipocrômicas (em vermelho traçejado). Pele craquelada e opaca, evidenciando o ressecamento.

Diagnóstico

           Xeroderma pigmentoso é uma genodermatose associada à elevada incidência de tumores de pele malignos que acomete, predominantemente, pacientes com idade inferior a 20 anos (risco 2.000 vezes maior de desenvolverem melanoma) como no caso em questão. As lesões iniciais aparecem, em geral, na infância e correspondem à efélides (sardas) que evoluem com acentuação da hiperpigmentação e ressecamento da pele.

           A síndrome de Cockayne é uma patologia hereditária rara caracterizada por alterações oculares e cutâneas leves com retardo físico e mental severo. Apresenta descamação das áreas expostas à luz solar acompanhada por pigmentação, redução do subcutâneo e fácies senil, chamada de “fácies de pássaro com orelhas proeminentes”. Não está associada a aumento da incidência de tumores cutâneos malignos.

           A porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther) é a forma mais frequente de porfiria em crianças. A fotossensibilidade manifesta-se com bolhas e ulcerações que evoluem com deformidades mutilantes. Há hiperpigmentação, hipertricose facial, alterações oculares e hematológicas. Dentes e urina de cor vermelha.

           A síndrome de Bloom é uma doença hereditária rara que manifesta-se por eritema malar e telangiectasias, podendo apresentar descamação e múltiplas manchas café-com-leite entremeadas por áreas hipocrômicas, principalmente em tronco. Pacientes apresentam face alongada, baixa estatura, imunodeficiência, déficit cognitivo. Há aumento da incidência de leucemia, linfoma e adenocarcinoma gastrointestinal.

Discussão do caso

            O xeroderma pigmentoso (XP) é uma fotogenodermatose na qual os indivíduos portadores exibem uma sensibilidade elevada à luz solar que se manifesta, principalmente, por meio de alterações cutâneas pigmentadas e alta incidência de câncer de pele ainda na infância, ao passo que na população geral ocorre na sexta década de vida.

            Existem oito tipos da doença (A, B, C, D, E, F, G e V), sendo que algumas formas leves podem apresentar-se como herança dominante. Esses tipos apresentam mutações em diferentes genes que, basicamente, são responsáveis pelo reparo do DNA danificado pela irradiação UV. Homozigotos têm maior sensibilidade, o que pode ocasionar a degeneração da pele e olhos. Nas formas mais graves, a expectativa de vida é pequena, com óbito na primeira década de vida.

            A doença apresenta treÌ‚s etapas evolutivas e morfológicas: 1ª - eriteÌ‚mato-pigmentária, 2ª - atrófica-telangiectásica e 3ª – tumoral. Manifesta-se inicialmente pelo o aparecimento precoce de lesões semelhantes a efélides, por volta dos dois anos de idade, com discreto eritema e descamação. Com a evolução e contínua exposição à luz solar, ocorre hiperpigmentação (manchas lenticulares) envolvida por áreas despigmentadas. Posteriormente, surgem telangiectasias e a pele apresenta-se de aspecto cada vez mais ressecado e senil - ceratoses actínicas que conferem o aspecto da doença (xeroderma: -xero do grego seco) e cicatrizes viciosas. Por volta dos oito anos de idade, desenvolvem-se os primeiros tumores epidérmicos (basaloides e epidermoides) e, aos 20 anos, melanomas, cuja incidência é cerca de 2000 vezes maior que na população em geral. Além das alterações cutâneas, em 40% dos pacientes há alterações oculares, como fotofobia, opacificação da córnea e ceratite. Cerca de 20 a 30% dos pacientes têm alterações neurológicas (comprometimento neuropsicomotor variável), sendo a forma mais grave e rara da doença chamada de síndrome de De Sanctis-Cacchione, na qual há lesões cutâneas e deficiência neurológica grave, com microcefalia, ataxia cerebelar e retardo pôndero-estatural.

            O diagnóstico é clínico e histopatológico. A conduta terapêutica implica em evitar a exposição solar e intensa fotoproteção visto que não há nenhum tratamento específico indicado. Além disso, os pacientes permanecem em acompanhamento ambulatorial para vigilância constante quanto ao surgimento de lesões suspeitas de malignidade, que devem ser ressecadas.

Aspectos relevantes

- O Xeroderma Pigmentoso é uma doença infantil  hereditária autossômica rara;

- Caracteriza-se por pele seca e lesões cutâneas pigmentadas com alta incidência de câncer de pele;

- 40% dos pacientes podem apresentar lesões oftalmológicas e 25% lesões neurológicas concomitantes;

- A forma mais grave é a síndrome de De Sanctis-Cacchione (presença de deficiência neurológica severa);

- O diagnóstico da doença é clínico e a confirmação é histopatológica;

- Tratamento: evitar a exposição solar e fotoproteção rigorosa, além de vigília para o aparecimentode lesões malignas de pele.

Referências

- Anderson KE et al. Congenital erythropoietic porphyria. Mahoney Jr DH, editor. Waltham (MA): UpToDate; 2017. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/congenital-erythropoietic-porphyria?source=search_result&search=gunther%20syndrome&selectedTitle=1~13

- Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatologia. Tradução 2. Ed. São Paulo: Elsevier; 2011.

- Kang PB. Neuropathies associated with hereditary disorders. Nordli DR, editor. Waltham (MA): UpToDate; 2016. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/neuropathies-associated-with-hereditary-disorders?source=see_link&sectionName=Xeroderma%20pigmentosum&anchor=H25#H25

- Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 3. Ed. São Paulo: Artes Médicas; 2008.

- Savassi-Rocha, PR. Cirurgia de ambulatório. 1.Ed. Belo Horizonte: Medbook; 2013

Responsável

Giovanni Oliveira Carvalho, acadêmico do 8º período de Medicina da UFMG.

E-mail: gocarvalho91[arroba]gmail.com

Orientador

Dr. Nonato Mendonça Lott Monteiro, Oncologista Pediátrico do Hospital das Clínicas da UFMG. Mestre em Ciências da Saúde - Saúde da Infância e do Adolescente, com ênfase em Carciona de Suprarrenal.
E-mail: nonatomlm[arroba]yahoo.com.br


Dra. Ana Luiza de Souza Alexandre, médica graduada pela UFJF, residente do 1º ano de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG.
E-mail: analuiza.dsa[arroba]gmail.com

Revisores

Rafael Fusaro, Arthur Melgaço, Lucas José, Giovanna Vieira e Profª Viviane Parisotto.

Questão de prova

(PUC-PR) Xeroderma pigmentoso é uma doença autossômica recessiva, causada pela sensibilidade anormal à
irradiação solar. Apresenta defeito no reparo do DNA. Além do quadro cutâneo característico, poderão ocorrer
alterações mentais nas formas mais graves. Indique a doença que apresenta característica semelhante, mas que
não desenvolve tumores cutâneos malignos.

a) Defeito ectodérmico congênito anidrótico

25%

b) Síndrome de Moynahan

25%

c) Síndrome de Bloom

25%

d) Síndrome de Cockayne

25%

e) Porfiria eritropoiética

25%
   

Commentics

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