Você está convidado a preencher o formulário do projeto Imagem da Semana sobre o uso de redes sociais como ferramenta de ensino médico.
Pedimos que preencha os dados aqui com seriedade, a fim de melhorar nosso serviço e a estruturação do projeto. Garantimos o sigilo de todos os participantes do questionário, sua identificação não será necessária.

Anterior

Caso 226

Próximo


Clique sobre as imagens acima para aumentar

Paciente de 32 anos, sexo masculino, apresentando quadro de alterações na marcha, na coordenação motora, na visão e na fala, de evolução lentamente progressiva, há 14 anos. À época dos primeiros sintomas, iniciou com descontrole de esfíncter anal e há 3 anos necessita de cadeira de rodas. Nega sintomas agudos ou melhora espontânea. Ao exame, há diminuição da acuidade visual, alteração da sensibilidade cinética postural, presença do sinal de Babinski e hiperreflexia do Aquileu bilaterais e diminuição global da força muscular nos membros inferiores.

Considerando o quadro clínico e os exames apresentados, qual o diagnóstico mais provável?

a) Esclerose Múltipla

25%

b) Doença de Wilson

25%

c) Esclerose Lateral Amiotrófica

25%

d) Doença de Machado-Joseph

25%
   

Análise das Imagens

Imagem 1: RM de crânio ponderada em “ FLAIR”. Trata-se de ponderação semelhante a T2 em que o sinal da água livre, como o líquor, é apagado, aparecendo hipointenso/preto. A água ligada a proteínas ou decorrente de processos inflamatórios permanece com hipersinal/branco. Imagem em corte sagital, evidenciando lesão hiperintensa (branca) localizada na substância branca periventricular, com maior eixo perpendicular ao corpo caloso, de aspecto ovóide. Tais lesões, denominadas “dedos de Dawson”, correspondem às placas de desmielinização, relacionadas a alterações inflamatórias ao redor das veias medulares. É também possível visualizar lesão hiperintensa no cerebelo.

Imagem 2: RM de crânio ponderada em T1. Trata-se de ponderação onde a água e o líquor aparecem hipointensos (pretos) e a substância cinzenta mais escura que a substância branca. Imagem em corte axial, evidenciando pequenas lesões ovoides hiperintensas (brancas) na região periventricular, correspondentes às áreas de desmielinização (áreas circuladas).

Imagem 3: RM de crânio ponderada em T2, onde a água e o líquor aparecem hiperintensos (brancos), a substância cinzenta é mais clara e a substância branca tende a ser mais escura. Imagem em corte axial, evidenciando lesões ovoides periventriculares hiperintensas, características de demielinização, e discreta atrofia cerebral.

Diagnóstico

A Esclerose Múltipla é uma doença desmielinizante progressiva de caráter autoimune. Os sinais e sintomas apresentados pelo paciente exposto relacionam-se com as consequências da desmielinização, sendo encontradas lesões características nos exames de imagem, principalmente na RM, que levam a alterações motoras, visuais, sensitivas e de fala.

A doença de Wilson é um distúrbio genético do metabolismo do cobre, em que há depósito anômalo dessa substância em diferentes órgãos e tecidos. Essa condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico e hepático. (Imagem 4)

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença degenerativa que afeta os neurônios do trato corticoespinhal e do corno anterior da medula espinhal, produzindo sinais e sintomas tanto de comprometimento de neurônio motor superior, quanto de neurônio motor inferior. A doença afeta, preferencialmente, pacientes do sexo masculino, em geral após os 40 anos de idade. (Imagem 5)

A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que causa ataxia cerebelar progressiva, resultando em perda da coordenação muscular das extremidades superiores e inferiores, além de sinais de comprometimento de neurônio motor superior e déficit cognitivo. (Imagem 6)

Imagem 4: doença de Wilson: a imagem característica à RM é a típica “face de panda gigante" (circulada em vermelho) vista no mesencéfalo e a hiperintensidade bilateral em núcleos da base, em substância branca, em tálamo e/ou em tronco encefálico, em T2. Shyamal K Das and Kunal Ray, 2006.

 

Imagem 5: Esclerose Lateral Amiotrófica: à RM visualiza-se hiperintensidade bilateral simétrica do trato piramidal, formando imagens semiovais/triangulares. A) RM em “FLAIR” mostrando hiperintensidade dos tratos piramidais. B) RM em T1 evidenciando hiperintensidade dos tratos piramidais (setas), mais evidente que em “FLAIR”. ROCHA A.J. et al. 1999.

Imagem 6: doença de Machado-Joseph: estudos de imagem cerebral geralmente revelam atrofia pontocerebelar e alargamento do quarto ventrículo (setas). Hiperintensidade linear anormal no globo pálido interno em T2 e em “FLAIR” também pode ser encontrada. Onodera O et al., 1998.

Discussão do caso

A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença inflamatória imunomediada, desmielinizante e degenerativa do sistema nervoso central (SNC). Os surtos ocorrem aleatoriamente, variando em número e em frequência de pessoa para pessoa. É tipicamente diagnosticada entre 20 e 50 anos de idade, sendo mais comum em mulheres (2-3:1) Pode apresentar-se de diversas formas clínicas: recorrente-remitente, secundariamente progressiva, primariamente progressiva e primária progressiva com surtos.

A etiologia da EM é desconhecida, mas há dados que sugerem que a genética, o ambiente e até mesmo algumas infecções virais podem desencadear essa afecção. Como resultado do processo inflamatório no SNC, os principais sintomas apresentados pelos pacientes são: fadiga, distúrbios visuais (como neurite óptica), espasticidade (rigidez), fraqueza, desequilíbrio, alterações sensoriais, disfunção vesical e/ou intestinal, além de piora dos sintomas com aumento de temperatura (fenômeno de Uhthoff), entre outros.

O diagnóstico da EM pode ser difícil, por haver uma grande variedade de sintomas. Atualmente, os critérios de McDonald (Tabela) buscam padronizar e facilitar o diagnóstico. São levados em consideração o tempo de progressão, achados à RM, disseminação das lesões no espaço (periventricular, justacordial ou infratentorial) e características do líquido cefalorraquidiano. O paciente em questão apresentava um caso de EM primariamente progressiva, ou seja, aquele em que a doença evolui progressivamente, sem remissões ou surtos.

Critérios de McDonald. Polman CH, 2011.

 

Como propedêutica, o hemograma é solicitado para o diagnóstico diferencial de doenças infecciosas ou inflamatórias. A punção lombar exclui infecções virais e outras condições que possam causar sintomas neurológicos semelhantes. A RM é importante no diagnóstico diferencial, uma vez que pode revelar lesões desmielinizantes do cerébro e da medula espinhal.

A EM não tem cura, mas pode ser controlada. O tratamento se concentra em manejar as crises e controlar os sintomas. Pulsoterapia com metilprednisolona é o tratamento de escolha para o manejo dos surtos. Para a prevenção dos mesmos, é utilizado terapia com interferon e imunossupressores. Além disso, novos medicamentos estão sendo lançados no mercado, como os anticorpos monoclonais.

Aspectos relevantes

- A EM é uma doença inflamatória imunomediada, desmielinizante e degenerativa do sistema nervoso central;

- Pode apresentar-se em diversas formas clínicas: recorrente-remitente, secundariamente progressiva, primariamente progressiva ou primária progressiva com surtos;

- Os principais sintomas são: fadiga, distúrbios visuais, como neurite óptica, espasticidade, fraqueza, desequilíbrio, alterações sensoriais, disfunção vesical e/ou intestinal, entre outros;

- O principal achado na RM é o sinal dos “dedos de Dawson”, correspondente às placas de desmielinização, comumente situadas na região periventricular;

- A EM não tem cura, mas pode ser controlada. O tratamento se concentra em manejar as crises e controlar os sintomas.

Referências

- Polman CH, et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2010 Revisions to the McDonald Criteria. Ann Neurol. 2011 Feb;69(2):292-302.

- Miller DH, et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: a consensus approach. MultScler. 2008 Nov;14(9):1157-74.

- Das SK, Ray K. Wilson’s disease: an update. NatClinPractNeurol. 2006 Sep;2(9):482-93.

- da Rocha AJ, Maia AC Jr, Nogueira RG, Lederman HM.Magnetic resonance findings in amyotrophic lateral sclerosis using a spin echo magnetization transfer sequence. Preliminary report. ArqNeuropsiquiatr. 1999 Dec;57(4):912-5

- Bürk K, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I clinical features and MRI in families with SCA1, SCA2 and SCA3. Brain. 1996 Oct;119 ( Pt 5):1497-505.

- Centro de Investigação em Esclerose Múltipla de Minas Gerais. [acesso em 30/09/2015]. Disponível em: http://www.ciem.com.br/

Responsáveis

- Vinícius de Moraes Palma, acadêmico do 8º período da Faculdade de Medicina da UFMG.

Email: viniciusmpalma[arroba]gmail.com

 

- Lívia Pires Calastri, acadêmica do 8º período da Faculdade de Medicina da UFMG.

Email:l ivia.calastri[arroba]gmail.com

 

- Laura Defensor Ribeiro, acadêmica do 8º período da Faculdade de Medicina da UFMG.

Email: lauradefensorribeiro[arroba]hotmail.com

 

- Raíra Cezar, acadêmica do 10º período da Faculdade de Medicina da UFMG.

Email: rairacezar[arroba]gmail.com

Orientador

Ravi Félix de Melo Gajo, médico neurologista pela Santa Casa.

Email: ravifelix[arroba]outlook.com

Revisores

Fabio M. Satake, Débora Faria Nogueira, Daniela Braga, Cairo Mendes e Profa. Viviane Parisotto.

Commentics

Sorry, there is a database connection problem.

Please check back again shortly.

Bookmark and Share

Siga o Imagem:      Twitter  |    Facebook  |    Informativo semanal  |    E-mail