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Caso 21

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Paciente do sexo feminino, 79 anos, sem morbidades associadas que desenvolveu discretas alterações cognitivas há 1 ano. Há 2 meses houve piora marcante com comprometimento de todas atividades de vida diárias. Foi admitida apresentando mioclonias, piora progressiva no contato com o meio e rigidez. Evoluiu para coma e óbito em cerca de 3 semanas. Não há história de quadro semelhante em família ou contatos.

Analisando o caso clínico, a imagem de RNM e o EEG pode-se concluir que se trata de qual das patologias a seguir?

a) Doença de Gerstmann-Straussler Scheinke

25%

b) Encefalopatia de Hashimoto

25%

c) Doença de Creutzfeldt-Jakob

25%

d) Doença de Alzheimer

25%
   

Análise da Imagem

A RNM revela um hiperssinal em núcleos da base, tálamo e especialmente córtex, mostrado tanto na difusão como no FLAIR. No EEG pode-se observar ondas agudas de aspecto trifásico incidindo de forma difusa, com acentuação anterior e intervalos periódicos de 1 a 1,5 segundos de forma descontinua no traçado.

Diagnóstico

A alternativa correta é a Doença de Creutzfeldt Jakob, uma das causas de demência rapidamente progressiva induzida por príons. Trata-se de uma enfermidade possivelmente infecciosa e invariavelmente fatal, que atinge o sistema nervoso central envolvendo o córtex cerebral, gânglios da base, cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal. Com o quadro clínico, EEG e exames de imagem compatíveis pode-se definir o diagnóstico. 

Doença de Alzheimer responde por cerca de 60% de todas as demências. Quanto ao curso clínico, apresenta-se com início insidioso e deterioração progressiva. Início abrupto, convulsões e distúrbios de marcha no inicio da doença tornam o diagnostico menos provável. 

Doença de Gerstmann-Straussler Scheinke é também um tipo de demência induzida por príons, com curso insidioso e progressivo, que causa incoordenação muscular seguida de lenta deterioração da função mental e acontece de forma familiar. 

A exclusão de encefalite de Hashimoto se fez porque o paciente em estudo apresentava anticorpos antiperoxidase e antitirioglobulinas negativos, o que afasta o diagnóstico.

Discussão do Caso

A Doença de Creutzfeldt Jakob (CJD) é a mais freqüente das doenças priônicas humanas, apesar de rara. A forma esporádica é a mais comum (85 a 95%) manifestando-se geralmente entre 57 e 62 anos. Foi inicialmente descrita na Alemanha, em 1920, e desde então uma incidência aproximada de um caso para cada 1 milhão de pessoas tem sido registrada. Especula-se que a doença tenha distribuição mundial. A doença priônica causa perda neuronal, devido a acúmulo anormal de proteínas e formação de vacúolos, o que confere aspecto espongiforme ao tecido cerebral. 

Os pacientes apresentam um quadro de demência rapidamente progressiva e mioclonias. Sinais de acometimento do trato piramidal são freqüentes, como hiperreflexia, sinal de Babinsky e espasticidade. O diagnóstico confirmatório é dado apenas pela biópsia cerebral, no entanto alguns exames auxiliam no provável diagnóstico. A ressonância magnética pode apresentar hiperintensidade no putamen, cabeça do núcleo caudado, globo pálido, tálamo e córtex cerebral (este um dado com sensibilidade em torno de 90%) e cerebelar em difusão (DWI), T2 e FLAIR. O eletroencefalograma tem uma alta especificidade diagnóstica quando revela complexos ponta onda trifásicos periódicos. A presença da proteína 14-3-3 no liquor tem sido considerada um teste sensível e especifico para a doença. Geralmente o exame do liquor encontra-se sem alterações, podendo ocorrer o aumento de proteínas. Não existe um tratamento específico para a CJD, evoluindo invariavelmente para o óbito após um ano do início dos sintomas, na grande maioria dos casos.

Sobre a técnica de imagem

Ressonância magnética: trata-se de método de imagem que utiliza radiofrequencia não ionizante dentro de um forte campo magnético para detectar o local e o ambiente químico local dos prótons em moléculas de água. Esta técnica utiliza-se da capacidade de rotação e relaxamento induzidas pelo campo magnético e pelo pulso de radiofrequencia. Veja mais informações no caso 03.

Eletroencefalograma: consiste no método diagnóstico que é capaz de detectar a atividade elétrica do córtex cerebral e interpretá-la comparando o traçado obtido com padrões saudáveis e patológicos conhecidos. Para sua obtenção são colocados eletrodos em locais padronizados. A diferença de potencial elétrico entre os eletrodos forma o traçado.

Aspectos relevantes

- A Doença de Creutzfeldt Jakob é a mais freqüente das doenças prionicas humanas. 
- Manifesta-se por uma rápida deterioração mental, com alterações comportamentais e mioclonias.  
- A biopsia cerebral é o exame padrão ouro para o diagnóstico, porém não é obrigatória. Os achados sugestivos na ressonância magnética, no EEG e no exame do liquor são suficientes para afastar outras causas e estabelecer a CJD como provável diagnóstico. 
- De acordo com o Ministério da Saúde os casos suspeitos devem ser notificados com o preenchimento e a entrega da ficha de notificação da doença às autoridades de saúde pública. 
- Critérios diagnósticos propostos pela Organização Mundial de Saúde para diagnóstico provável da CJD:
  * Demência progressiva 
  * Ao menos dois dos seguintes sintomas: mioclonias; distúrbio visual ou cerebelar; mutismo acinético; disfunção piramidal/extrapiramidal 
  * EEG alterado e/ou presença da proteína 14-3-3 no líquor, com uma duração clínica até a morte de menos de dois anos. 
  * Exclusão de outros diagnósticos diferenciais 
- Não existe vacina ou tratamento específico. Geralmente após um ano do inicio dos sintomas o paciente vai a óbito.

Referências

- Brown HG, Lee JM. Creutzfeldt Jakob Disease. Waltham: UpToDate, 2010. [acesso em dezembro de 2010]. Disponível em: http://www.uptodate.com/contents/creutzfeldt-jakob-disease
- Ministério da Saúde. Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Brasília: Portal da Saúde, 2010. Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/profissional/area.cfm?id_area=1548
- Madhusudhan KS, Chandan JD. Creutzfeldt-Jakob disease: Importance of early magnetic resonance imaging. Ann Indian Acad Neurol. 2009 Jan; 12(1):52-3.
- Ropper AH, Brown RH. Adams and Victor\\\'s Principles of Neurology. 8th ed. New York: McGraw Hill Medical, 2005

Responsável

Dra. Júlia Araújo Kallás. Especializanda em Neurologia do Hospital Madre Teresa. E-mail: juliakallas[arroba]hotmail.com

Orientador

Dr. Fidel Castro Alves de Meira. Neurologista e preceptor da Especialização em Neurologia do Hospital Madre Teresa. Neurologista do Hospital Risoleta Tolentino Neves. Professor da graduação em Medicina da Unifenas/BH. E-mail: fidelmeira[arroba]gmail.com

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