Você está convidado a preencher o formulário do projeto Imagem da Semana sobre o uso de redes sociais como ferramenta de ensino médico.
Pedimos que preencha os dados aqui com seriedade, a fim de melhorar nosso serviço e a estruturação do projeto. Garantimos o sigilo de todos os participantes do questionário, sua identificação não será necessária.

Anterior

Caso 144

Próximo


Clique sobre as imagens acima para aumentar

Paciente feminina, 32 anos, procura atendimento dermatológico para avaliação de múltiplas máculas hipercrômicas apenas em lábio, gengiva, palma das mãos e planta dos pés, desde os 8 anos de idade. Nega sintomas locais, nega crescimento progressivo das mesmas, mas refere que o número de lesões aumentou com o tempo. Sem demais queixas. Afirma que filho de 6 anos também possui lesões semelhantes.

Baseado nas imagens e na história clínica, qual a conduta mais indicada?

a) Assegurar à paciente que se tratam de lesões benignas, uma vez que existem desde a infância, e que, portanto, não há necessidade de propedêutica complementar

25%

b) Realizar biópsia de uma lesão pelo alto risco de malignidade, uma vez que se encontram em mucosa, palma da mão e planta do pé

25%

c) Solicitar dosagem de cortisol pela manhã e cortisol após estimulação com ACTH, uma vez que as lesões são típicas da hiperpigmentação da Doença de Addison

25%

d) Solicitar endoscopia digestiva alta, colonoscopia e mamografia, a fim de se diagnosticar tumores sincrônicos, comuns em pacientes com essa clínica

25%
   

Diagnóstico

Lesões de aparecimento na infância, múltiplas, acometendo mucosa, lábio, palma das mãos e planta dos pés são muito sugestivas da síndrome de Peutz-Jeghers. É uma doença autossômica dominante caracterizada pela ocorrência de pólipos hamartomatosos em todo sistema gastro-intestinal, com risco de malignização, além de tumores sincrônicos em órgãos genitais e mamas. Logo, preconiza-se a realização de endoscopia, colonoscopia e mamografia nessa paciente como formas de rastreamento tumoral. As lesões cutâneas na síndrome de Peutz-Jeghers raramente malignizam.

Apesar de lesões pigmentadas em mucosas, palma das mãos e planta dos pés suscitarem um possível diagnóstico de melanoma, a evolução dessa paciente não é muito característica deste tipo de tumor, uma vez que são lesões múltiplas, presentes desde a infância e que não crescem progressivamente.

A insuficiência adrenal primária, conhecida como Doença de Addison, cursa com aumento da liberação de ACTH pela adeno-hipófise, que ocorre através da secreção da pró-opiomelanocortina (POMC), que ativa melanócitos, podendo gerar hiperpigmentação da pele. Entretanto, as lesões em mucosas são, caracteristicamente, em “café com leite”, e aparecem também em outras regiões, como superfícies extensoras. Ademais, a paciente não apresenta outros sintomas dessa síndrome como hipotensão, fraqueza e irritabilidade.

Discussão do caso

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara (1 em 50.000 a 200.000), autossômica dominante. A sua manifestação clínica tem íntima relação com a mutação do gene de locus 19p13.3 que codifica a treonina quinase sérica (STK11/LKB1), presente em 80-90% dos casos.

O primeiro relato da síndrome data de 1895, feito por Connor, de gêmeos idênticos do sexo masculino com manchas melanóticas em mucosas, sendo que um morreu de intussuscepção aos 20 anos e outro de câncer de mama aos 52 (Imagem 3). A descrição detalhada da síndrome coube a Johannes Peutz, em 1921, e Harold Jeghers, em 1949.

 

Imagem 3: Ilustração feita por Connor em 1895 do primeiro caso descrito da síndrome de Peutz-Jeghers (Archives of Surgery, London 7:290, 1896, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/figure/ch1famcan.F1/?report=objectonly)

 

A síndrome é caracterizada por máculas melanóticas em região perioral (94%), mãos (74%), mucosa bucal (66%) e pés (62%), além de pólipos hamartomatosos (Imagens 4 e 5) em todo trato gastro-intestinal, mais frequentes em intestino delgado (65-95%), cólon (60%) e estômago (50%). As lesões orais são, em sua grande maioria, benignas, aparecem por volta dos 2 anos e podem diminuir em intensidade ao longo da vida. Os pólipos intestinais podem causar intussuscepção, obstrução e sangramento, geralmente a partir dos 20 anos, além do risco de malignização. Tumores extraintestinais podem ocorrer em 50% dos casos, especialmente em pâncreas, órgãos genitais e mamas.

 

 

Imagens 4 e 5: Imagens de endoscopia digestiva alta da paciente mostrando pólipos pediculados em segunda e terceira porção duodenal

 

O diagnóstico é clínico, baseado no achado de máculas melanóticas, pólipos intestinais hamartomatosos e história familiar. Não há consenso ou diretriz que sistematiza o raciocínio diagnóstico e os testes genéticos geralmente não são necessários.

Em função do risco de complicações intestinais e da maior chance de malignidades, exames regulares de screening são preconizados para todos os portadores da síndrome. Endoscopia digestiva alta e colonoscopia são preconizadas desde os 8 anos de idade, de três em três anos até os 50 anos e, daí em diante, anual, em função do alto risco de câncer a partir dessa idade.

Pacientes do sexo masculino, desde o nascimento, devem ser submetidos a minucioso exame dos testículos e/ou ultrassonografia anualmente devido ao alto risco de tumores de células de Sertoli. Não é indicado triagem para câncer de endométrio e ovário de rotina. Exame cuidadoso das mamas deve ser feito desde os 18 anos e mamografia anual a partir dos 25, também devido a maior chance de câncer.

O exame de parentes de primeiro grau, especialmente filhos, deve ser recomendado. Há uma maior tendência a se utilizarem testes genéticos ao nascimento, uma vez que podem prevenir possíveis complicações pela síndrome, como a intussuscepção (incidência de 30 a 40% antes dos 10 anos).

Aspectos relevantes

- A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara e autossômica dominante.

- É caracterizada por máculas melanóticas em mucosas, perioral, mãos e pés, associadas a pólipos hamartomasos no trato gastro-intestinal e tumores sincrônicos de região genital e mama.

- O diagnóstico é clínico baseado em máculas melanóticas, pólipos hamartomatosos e história familiar.

- Os pólipos intestinais podem causar intussuscepção, obstrução e sangramento, assim como gerar tumores malignos.

- O screening de neoplasias através de endoscopia digestiva alta, colonoscopia, exame testicular e mamografia é mandatório.

Referências

- Riegert-Johnson D, Gleeson FC, Westra W, Hefferon T, Song LMWK, Spurck L, Boardman LA. Peutz-Jeghers Syndrome. Cancer syndromes, 2008; 193-198.

- Egg NSO, Castro CDLS, Rodrigues FN, Cury FV. Racial melanosis and pigmentation of melanin in the oral cavity – review of the literature. Periodontia, 2009; 19:49-55.

- Lembo AJ, Rutgeerts P, Grover S. Overview of Peutz-Jeghers syndrome. In: UpToDate, Basow, DS (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2013. [acesso em 18/02/2014]. Disponível em: http://www.uptodate.com/contents/overview-of-peutz-jeghers-syndrome

- Bonis PAL, Ahnen DJ, Axell L, LaMont JT, Goff B, Grover S. Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: screening and management of families. In: UpToDate, Basow, DS (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2013. [acesso em 18/02/2014]. Disponível em: http://www.uptodate.com/contents/peutz-jeghers-syndrome-and-juvenile-polyposis-screening-and-management-of-patients-and-families.

Autor

Renato Gomes Campanati, acadêmico do 11º período de Medicina da FM-UFMG

E-mail: campanati[arroba]ufmg.br

Orientador

Prof. Rodrigo Gomes da Silva, coloproctologista, professor do Departamento de Cirurgia da FM-UFMG

E-mail: rodrigogsilva[arroba]uol.com.br

Revisores

Glauber Eliazar, Hércules Riani, Marina Leão, Thaís Araújo, Profa. Viviane Parisotto

Commentics

Sorry, there is a database connection problem.

Please check back again shortly.

Bookmark and Share

Siga o Imagem:      Twitter  |    Facebook  |    Informativo semanal  |    E-mail