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Caso 141

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Paciente masculino, 35 anos, assintomático, comparece ao pronto atendimento devido à acidente automobilístico. História pregressa de inúmeros acidentes automobilísticos, sendo o último há 4 meses, quando sofreu trauma indireto de coluna lombossacra, sem quaisquer fraturas. Nega comorbidades. Relata prática de atividade física diariamente. Nega consanguinidade paterna. Foi submetido à radiografia de coluna lombrossacra para avaliação.

A partir das imagens e da história clínica, qual o diagnóstico mais provável?

a) Osteopetrose

25%

b) Doença de Paget

25%

c) Envenenamento por chumbo (saturnismo)

25%

d) Mielofibrose

25%
   

Análise das imagens

Imagem 3: Estrutura óssea com densidade aumentada de forma difusa e simétrica que dá aos corpos vertebrais aspecto de "osso dentro do osso" (seta vermelha: contorno externo; seta azul: contorno interno). Corpos vertebrais com amplitude habitual. Espaços discais conservados. Pedículos aparentemente íntegros.

 

Imagem 4: Estrutura óssea com densidade aumentada de forma difusa e simétrica que dá aos corpos vertebrais aspecto de "osso dentro do osso" (seta vermelha: contorno externo; seta azul: contorno interno). Corpos vertebrais com amplitude habitual. Espaços discais conservados. Pedículos aparentemente íntegros.

Diagnóstico

A esclerose óssea generalizada associada ao sinal patognomônico do aspecto de "osso dentro do osso" são suficientes para o diagnóstico de osteopetrose. Trata-se de uma doença óssea rara e seu diagnóstico muitas vezes se dá por achados ao acaso, na ausência de sintomas.

A doença de Paget (osteíte deformante) apresenta à radiografia aspecto de mosaico, com trabeculado grosseiro com desestruturação da arquitetura dos tecidos ósseos devido à hiperatividade metabólica de osteoblastos e osteoclastos.  O padrão é assimétrico e irregular, em "chama de vela".

Imagem 5: Exemplo de radiografia da pelve apresentando as alterações características da doença de Paget.

Fonte: http://www.medicinageriatrica.com.br/wp-content/uploads/2008/12/ms05.jpg

 

O envenenamento por chumbo (saturnismo) tem achados radiológicos caracterizados por faixas hipercaptantes nas epífises ósseas.

Imagem 6: Exemplo de radiografia do fêmur (distal) apresentando as alterações características do saturnismo.

Fonte: http://www.scielo.br/img/revistas/rba/v62n6/a11fig01.jpg

 

A mielofibrose apresenta à radiografia padrão osteosclerótico, com alargamento das trabéculas ósseas e uma diminuição dos espaços medulares, além de formato arredondado, elíptico e/ou irregular.

Imagem 7: Exemplo de tomografia computadorizada da coluna torácica (perfil) apresentando as alterações características da mielofibrose.

Fonte: http://atlas.mudr.org/img-Myelofibrosis-1896

Discussão do caso

A osteopetrose, também conhecida como doença do osso marmóreo ou doença de Albers-Schönberg, é uma osteopatia hereditária rara caracterizada pelo aumento generalizado da densidade óssea. É mais prevalente no sexo masculino e em 20% dos casos há associação com casamentos consanguíneos.

A fisiopatologia da doença não está completamente elucidada. Sabe-se que há disfunção dos osteoclastos, resultando em reabsorção óssea deficiente, associada à esclerose cortical generalizada e trabeculado ósseo notavelmente espessado, o que acarreta compressão do espaço medular, levando à redução da hematopoiese e a deformidades ósseas. Os osteoblastos tem função normal, determinando depósito excessivo de material osteoide mineralizado.

Há duas grandes formas clínicas da doença, uma de manifestação tardia e com padrão de herança autossômico dominante ("benigna") e outra congênita, com padrão de herança autossômica recessiva ("maligna"). A primeira é na maioria das vezes assintomática, mas seus portadores são mais propensos a fraturas ósseas. A maior parte dos pacientes tem a doença autossômica recessiva, que apresenta variantes clínicas. Uma dessas variantes é a forma maligna clássica, que tem início precoce, e seu diagnóstico tem grande importância, pois crianças não tratadas morrem nos primeiros anos de vida devido à hemorragia, anemia grave ou infecção.

As manifestações clínicas são diversas e incluem anemia, trombocitopenia, fadiga, dores ósseas, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia (hematopoiese extramedular), atrofia óptica por compressão, propensão a fraturas ósseas, atraso no desenvolvimento e crescimento, aparecimento de bossa frontal, "geno valgo", entre outras.

O diagnóstico se dá pela radiografia em que se observa uma esclerose óssea difusa, sendo a osteopetrose diferenciada das demais displasias esclerosantes pela presença do sinal de "osso dentro do osso", decorrente de núcleos de cartilagem calcificada no interior do osso. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada também auxiliam na avaliação de alterações cerebrais. A cintilografia óssea pode ser útil para avaliar as múltiplas fraturas e osteomielite, complicações frequentes da osteopetrose.

Para a forma maligna, o tratamento curativo da osteopetrose é o transplante de medula óssea com HLA (alelo cromossômico) idêntico, suprimindo a necessidade de osteoclastos funcionais. Dessa forma, há melhora das lesões ósseas e a hematopoiese é restabelecida.

Aspectos relevantes

- A osteopetrose é uma osteopatia hereditária rara que tem como causa base a disfunção osteoclástica.

- Há duas formas clínicas que diferem entre si quanto ao prognóstico: a forma benigna (manifestação tardia) com expectativa de vida normal e a forma maligna (congênita), que pode levar à morte nos primeiros anos de vida.

- Os sintomas são variados e decorrem das alterações hematopoiéticas e ósseas.

- À radiografia, há aumento generalizado da densidade óssea sendo o achado patognomônico a imagem de "osso dentro de osso".

- Se o diagnóstico é precoce e o tratamento (transplante de medula óssea) é instituído há remissão da doença.

Referências

- Barba MF et al. Osteopetrosis - Reports of two Cases and X-Ray Diagnosis. Pediatria (São Paulo). 1995; 17(1): 60-63.

- Shapiro F. Osteopetrosis:  Current Clinical Considerations. Clinical Orthopaedics and Related Research. 1993; 294: 36-44.

- Goldman L, Ausiello DC. Cecil Tratado de Medicina Interna. 22ª Edição. Rio de Janeiro: Elsevier; 2005.

- Whyte MP. Osteopetrosis: Connective tissue and its heritable disorders. New York: Wiley-Liss; 2002

- Rozin A, Bar-Shalom R, Ish-Shalom S.Paget's disease of bone or osteopetrosis? Clin Rheumatol. 2006 Jul; 25(4): 544-7. Epub 2005 Oct 19.

- Coccia PF. Hematopoietic cell transplantation for osteopetrosis. In: Blume KG, Forman SJ, Appelbaum FR, editors. Thomas Hematopoietic Cell Tranplantation. 3th Edition. Denmark: Blackwell Publishing; 2004. p.1443-53.

Responsável

Deborah Rodrigues Six, acadêmica do 9º período de Medicina da FM-UFMG

deborah.six[arroba]hotmail.com

Orientadoras

Dra. Marian Lourenço, médica residente em Medicina Nuclear do HC-UFMG

Email: marian.lourenco[arroba]yahoo.com

Dra. Stephanie Saliba, médica residente em Medicina Nuclear do HC-UFMG

Email: stesabila[arroba]hotmail.com

Revisores

Janaína Chaves, Hércules Silva, Luanna Monteiro, André Toledo, Cinthia Barra, Profa. Sandra Monetti, Profa. Viviane Parisotto

Commentics

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