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Caso 116

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Os pais de paciente de 2 anos e 3 meses, sexo masculino, ficaram muito preocupados com a hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose levantada pelo pediatra da criança, e à procura de uma segunda opinião, trouxeram-no com os exames previamente realizados para avaliação. Relatam sinusites de repetição, broncoespasmo e três episódios de pneumonia no último ano. Gravidez, parto e período neonatal sem intercorrências. É o primeiro filho de casal não consanguíneo. Ao exame físico, apresentava macrocrania, fácies ligeiramente grosseira, gibosidade lombar, opacificação corneana e hepatoesplenomegalia. Crescimento pôndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor normais.

Diante dos quadros clínico e radiológico apresentados, é plausível o diagnóstico de mucopolissacaridose? Por quê?

a) Não, pois a criança não apresenta retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.

25%

b) Não, pois trata-se de um quadro de raquitismo severo com alterações ósseas e pulmonares.

25%

c) Sim, pois a criança apresenta fácies grosseira, hepatoesplenomegalia e distúrbios ósseos, exigindo confirmação laboratorial.

25%

d) Sim, pois o diagnóstico é clínico, baseado nas alterações fenotípicas, radiológicas e presença de hepatoesplenomegalia.

25%
   

Análise das imagens

 

Imagem 5: Radiografia anteroposterior de mão direita evidenciando encurtamento de metacarpos e falanges e afilamento da porção proximal dos metacarpos (círculos pretos), que são evidências de disostosis multiplex.

 

Imagem 6: Radiografia lateral de coluna evidenciando gibosidade tóraco-lombar (seta vermelha), algumas vértebras ovoides e outras com identação anteroposterior (seta verde), que são evidências de disostosis multiplex.

 

Imagem 7: Paciente em perfil com evidências de fácies grosseiras, ponte nasal achatada, testa proeminente, pescoço curto, macrocrania e gibosidade torácica. 

 

Imagem 8: Radiografia lateral de crânio evidenciando sela túrcica em J.

Diagnóstico

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças de depósito lisossomal causadas pela deficiência total ou parcial de enzimas lisossomais envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos e devem ser suspeitadas em crianças com fáscies grotesca, hepatoesplenomegalia e dysostosis multiplex (como dolicocefalia, sela túrcica alargada com formato de J – imagem 4 e gibosidade tóraco lombar – imagem 2), com ou sem comprometimento do sistema nervoso central. O diagnóstico definitivo é feito por ensaio enzimático, demonstrando a atividade deficiente da enzima específica do determinado tipo de MPS.

O raquitismo é um distúrbio caracterizado por deficiência real ou funcional de 1,25-(OH)2D3, um produto do metabolismo da vitamina D. A doença pode cursar com alterações radiográficas, como extremidades alargadas em radiografia de punho, densidade diminuída, deformidades pélvicas, diferindo bastante das imagens radiológicas do paciente. O raquitismo, em suas formas mais graves, pode levar a problemas respiratórios secundários à retenção de secreção pelo comprometimento funcional da caixa torácica, mas não leva às deformidades apresentadas pelo paciente. Além disso, o raquistismo não explica a fáscies grosseira e hepatomegalia.

Discussão

As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente e sua incidência geral é estimada entre 3,5-4,5:100.000, sendo a MPS-II o subtipo mais comum, seguido da MPS-I. A deficiência dessas enzimas deve-se a distúrbios autossômicos recessivos, com exceção do tipo MPS-II, que é recessivo ligado ao X.

A doença é multissistêmica, crônica e progressiva. Ao nascimento as crianças são normais e as alterações radiológicas geralmente iniciam-se entre dois e quatro anos de idade. As manifestações mais frequentes são fácies conhecidas como gargólicas (imagem 3), macroglossia, hepatoesplenomegalia, cardiopatia, problemas respiratórios, opacificação da córnea, desenvolvimento de glaucoma e comprometimentos ósseo e articular (disostose múltipla – imagens 1,2 e 4, limitação da mobilidade articular, cifose, deformidade dos membros, “mão em garra”). Pode haver também perda auditiva, hidrocefalia, hérnia inguinal e umbilical e danos cognitivos.

A conduta inicial adequada frente à suspeita de MPS é dosagem de glicosaminoglicanos na urina e fracionamento dos mesmos por eletroforese para direcionamento de qual enzima deve ter sua atividade testada. O diagnóstico definitivo é feito por ensaio enzimático, geralmente em leucócitos do sangue periférico, demonstrando a atividade deficiente da enzima específica do determinado tipo de MPS. A análise de oligossacárides pode ser útil para exclusão de oligossacaridoses e outras doenças de depósito. A dificuldade no diagnóstico diferencial com outros quadros de doenças de depósito lisossomal (oligossacaridoses, esfingolipidoses e mucolipidoses) pode retardar a confirmação da afecção.

O tratamento disponível é a terapia de reposição enzimática, por via intravenosa periódica da enzima específica deficiente no paciente. Os pacientes devem ter acompanhamento oftalmológico, neurológico, cardíaco, ortopédico, auditivo, a fim de tratar precocemente as possíveis complicações, atenuando a progressão da doença.

O paciente em questão foi diagnosticado com MPS VI, síndrome Maroteaux-Lamy, caracterizada por alterações somáticas graves e poucas alterações mentais.

Aspectos relevantes

- As mucopolissacaridoses (MPS) são causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG), gerando acúmulos de seus fragmentos e disfunção celular.

- A doença é multissistêmica, crônica e progressiva.

- MPS deve ser suspeitado em crianças com fácies típica (grosseira), hepatoesplenomegalia e dysostosis multiplex, com ou sem anormalidades no sistema nervoso central.

- O diagnóstico é confirmado por meio de ensaio enzimático que demonstra a atividade deficiente da enzima específica do tipo de MPS.

- O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática.

Referências

- Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Fenilcetonúria -Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010. Disponível em:http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fenilcetonuria_livro_2010.pdf

- Cardoso Santos, A. Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça. Jornal de Pediatria, 2008;  vol:84 p:130 -135.

- Turtelli C. Manifestações radiológicas da mucopolissacaridose tipo VI. Radiologia Brasileira, 2002;  vol:35 p:311 -314.

- Giugliani R. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Rev Assoc Med Bras, 2010; vol:56 p:271-277.

- Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features. Waltham: UpToDate, 2013. [acesso em abril de 2013]. Disponível em: http://www.uptodate.com/contents/inborn-errors-of-metabolism-epidemiology-pathogenesis-and-clinical-features.

Responsável

Luanna da Silva Monteiro, acadêmica do 8º período de Medicina da UFMG.

E-mail: luannasmonteiro[arroba]gmail.com

Orientadora

Elaine Alvarenga de Almeida Carvalho, Professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG.

E-mail: elaineacarvalho[arroba]terra.com.br

Revisores

Glauber Eliazar, Marina Bernardes Leão e Viviane Parisotto

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