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Caso 402


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Gestante, 34 anos, G4Pc3A0, idade gestacional de 24 semanas, sem comorbidades prévias e com boa evolução no pré-natal, considerado de risco habitual. Nega suplementação de ácido fólico no período pré-concepcional. Foi encaminhada ao serviço de Medicina Fetal devido ao achado ecográfico evidenciado na ultrassonografia morfológica de 2º trimestre realizado com 22 semanas. Feto sem outras alterações estruturais ao exame ultrassonográfico.

Considerando a história clínica e o achado ecográfico apresentado, qual seria a conduta mais apropriada nesse momento?

a) Manter o acompanhamento ultrassonográfico para avaliar a evolução do quadro e monitorizar o nível de folato em sangue materno.

25%

b) Solicitar amniocentese para avaliação do cariótipo fetal devido à alta probabilidade de síndrome genética.

25%

c) Orientar a paciente sobre a possibilidade de correção intraútero.

25%

d) Solicitar a dosagem materna de alfa fetoproteína sérica para auxiliar na confirmação do diagnóstico.

25%
   

Análise da imagem

Imagem 1: Ultrassonografia obstétrica, realizada na 24ª semana. Corte longitudinal  da coluna vertebral do feto, na região lombossacra. Presença de abaulamento posterior do tubo neural (setas vermelhas) em direção à cavidade amniótica, relacionado a falha de fusão do arco posterior em coluna vertebral a partir de L4 (seta azul). Nota-se material anecóico preenchendo a região do abaulamento, relacionado à presença de líquor. Tais achados indicam o diagnóstico de mielomeningocele.

Discussão sobre a conduta

            A correção intraútero da mielomeningocele é indicada por permitir um melhor prognóstico neurológico quando comparada à cirurgia pós-natal.

            A monitorização do nível de folato em sangue materno não é uma prática validada para realizar o acompanhamento dos defeitos do tubo neural durante a gravidez, de modo que não há evidência científica de que essa prática possa aprimorar o desfecho fetal.

           A realização de amniocentese para avaliação do cariótipo fetal é uma conduta pouco indicada na ocorrência isolada da mielomeningocele, condição que torna menos sugestiva a ocorrência de síndromes como a Trissomia do 13 e 18. Portanto, um pré-natal clínico-radiológico feito por profissionais habilitados é fundamental para o rastreio de alterações fetais.

            A dosagem materna de alfa fetoproteína sérica, apesar de útil no rastreio de defeitos do tubo neural, é raramente indicada, pois com o avanço da Medicina Fetal e a melhoria dos exames de imagem o diagnóstico é feito pela visualização direta da malformação na coluna fetal - como observado nesse caso. Ainda, fatores como peso materno e diabetes mellitus podem interferir na interpretação do exame, que deve ser idealmente realizado entre a 16ª e 18ª semanas de gestação. 

Discussão do caso

            A mielomeningocele, também conhecida como espinha bífida, é o defeito mais comum do tubo neural. A incidência no Brasil aproxima-se de 1 a cada 1000 nascidos vivos. A etiologia é multifatorial e envolve fatores como exposição à hipertermia no início da gestação, diabetes e obesidade materna, e a deficiência de folato.

            A lesão ocorre por uma falha no fechamento do tubo neural, processo comum à terceira e à quarta semanas gestacionais. Como consequência, há herniação da porção posterior do tubo neural, com exposição da medula espinhal, então chamada de placa neural ou placódio. Nesse caso, o tecido nervoso permanece exposto, podendo estar recoberto por uma fina camada de epitélio com líquor. Existe também a espinha bífida oculta, em que ainda há a cobertura da pele, com diagnóstico intraútero mais difícil. Para mais informações, sugerimos a leitura do caso 383.

            A ultrassonografia tem papel essencial para identificar o quadro no pré-natal. Ainda, permite identificar outras anomalias congênitas, como malformações nos sistemas renal, musculoesquelético e cardiovascular, que podem estar associados aos defeitos de tubo neural.

            Apesar de recente, a cirurgia fetal é uma importante opção. O estudo conhecido como “MOMS trial” mostrou a menor necessidade de derivação para drenagem do líquido cerebrospinal e a melhora da função motora quando ajustada ao nível da lesão, comparado à cirurgia pós-natal. Por outro lado, a correção intraútero foi associada a riscos de nascimento pré-termo, corioamnionite, ruptura prematura de membranas e oligoidrâmnio. Tais complicações tornam necessária a avaliação crítica entre os potenciais benefícios da cirurgia pré-natal e os riscos à saúde materna e fetal.

            Em alguns centros, a cirurgia é realizada a céu aberto a partir da histerotomia, com exposição da lesão e reparo intraútero. Neste caso, a paciente foi submetida a esse procedimento na 24º semana de gestação (Imagens 2 e 3). Ainda são discutidos os riscos e benefícios da via de parto, mas, de forma geral, está indicada a internação em unidade de referência de nível 3, com preferência ao parto a termo, para reduzir a morbidade relacionada à prematuridade.

Imagens 2 e 3: à esquerda, observa-se a plicatura da membrana amniótica na parede uterina antes da exposição da lesão. À direita, exposição da lesão na coluna pela mini-histerotomia para fechamento pela equipe de neurocirurgia. Cirurgia fetal realizada pelo Dr. Fábio Batistuta e equipe em Belo Horizonte, MG.

Aspectos relevantes

- Mielomeningocele, ou espinha bífida, é o defeito mais comum do tubo neural, com incidência estimada de 1 para cada mil nascidos vivos no Brasil;

- A etiologia é multifatorial, e envolve fatores como exposição à hipertermia no início da gestação, diabetes e obesidade materna, e o metabolismo inadequado do ácido fólico;

- A lesão ocorre entre a terceira e quarta semanas de gestação, e resulta do não fechamento da porção posterior do tubo neural;

- O pré-natal é fundamental para a prevenção e detecção precoce de doenças materno-fetais, permitindo o desenvolvimento saudável do feto e menores riscos para a gestante;

- A cirurgia fetal tem apresentado grande evolução nos últimos anos, e demanda avaliação crítica entre os benefícios do procedimento e os possíveis riscos à saúde materna e fetal.

Referências

- "MOMS trial": Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004. doi:10.1056/NEJMoa1014379

- Botelho RD, Imada V, Rodrigues da Costa KJ, et al. Fetal Myelomeningocele Repair through a Mini-Hysterotomy. Fetal Diagn Ther. 2017;42(1):28-34. doi:10.1159/000449382

- Bizzi JWJ, Machado A - Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços recentes. J Bras Neurocirurg 23(2):138-151, 2012

- Wilkins-Haug L; Dukhovny S. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com (Acessado em 01 de agosto, 2020.)

Responsável

Marcela Chagas Lima Mussi, acadêmica do 7º período de Medicina da UFMG.

E-mail: marcela.mussi[arroba]hotmail.com

Orientadores

Drª Marianna Amaral Pedroso, Ginecologista e Obstetra especializada em Medicina Fetal.

E-mail: mp[arroba]nestmedicinafetal.com

Agradecimento

Ao Dr. Fábio Batistuta, pelas fotografias gentilmente cedidas para ilustração da conduta deste caso.

Revisores

Lara Hemerly De Mori, Rafael Arantes, Mariana Mestriner, Ana Clara Caldas, Camila Storch Carvalho, Prof. Júlio Guerra Domingues.

Questão de prova

(Prova Objetiva – Residência Médica USP – 2020)

Paciente com 1 filho vivo, deseja engravidar novamente e vem para aconselhamento pré-concepcional. Traz a foto do primeiro filho, quando recém-nascido:

Qual é a orientação específica relacionada a esse quadro?

a) Aconselhamento genético com cariótipo do casal.

25%

b) Sorologias para citomegalovírus, toxoplasmose, herpes.

25%

c) Pesquisa da mutação da metilenotetrahidrofolato redutase.

25%

d) Suplementação pré-concepcional de ácido fólico.

25%

e)

25%
   

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