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Caso 383


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Paciente do sexo feminino, 9 anos, comparece ao Centro de Saúde com exame (Imagem 1) solicitado em investigação iniciada há cerca de 2 anos diante de queixa de incontinência urinária diurna e noturna. Embora possua continência fecal, nunca adquiriu continência urinária plena. Refere constipação intestinal crônica. A paciente apresenta marcha normal, discreta escoliose e não há alterações dermatológicas sacrais, disúria, dor suprapúbica ou alterações do hábito urinário.

Diante do caso clínico e da imagem obtida, qual é o diagnóstico mais provável?

a) Disrafismo espinal oculto

25%

b) Disrafismo espinal aberto

25%

c) Siringomielia

25%

d) Infecção do trato urinário de repetição a esclarecer (radiografia normal)

25%
   

Análise das imagens

Imagem 1: Radiografia simples da coluna lombossacra em AP. Falha de fusão do arco posterior de S1 (setas vermelhas). Corpos vertebrais de forma, densidade, estrutura e contornos normais.

Diagnóstico 

          O disrafismo espinal oculto ocorre quando há falha na fusão óssea na coluna vertebral. Em alguns casos, manifesta-se clinicamente nos primeiros anos por pelos, hiperpigmentação ou um pequeno orifício na região sacral. Em alguns casos, pode não haver alterações macroscópicas e o diagnóstico é feito tardiamente diante de alterações neurológicas, ortopédicas ou urológicas na infância.

          Disrafismo espinal aberto é a denominação dos casos em que há má-formação óssea da coluna vertebral associada à protrusão de uma vesícula contendo segmentos meníngeos (meningocele) e/ou medulares (mielomeningocele). Pode ser visualizada pela ultrassonografia (US) obstétrica ainda na vida intrauterina ou no dorso da criança ao nascimento.

          A siringomielia é a formação de uma cavidade no interior da medula espinhal, caracterizando-se por perda progressiva das sensibilidades tátil e dolorosa, fraqueza, atrofia e hiporreflexia em membros superiores. A ressonância magnética (RM) é o método de escolha para diagnóstico. À radiografia, pode-se observar alargamento do canal medular. Para mais informações sobre siringomielia, visite o caso 351.

          Embora possa existir associação entre espinha bífida e infecção urinária de repetição, especialmente quando há bexiga neurogênica ou refluxo vesicoureteral, não há relato de disúria, dor suprapúbica ou alterações urinárias agudas que sugiram tal diagnóstico no momento. Para mais informações sobre infecção urinária em crianças, visite o caso caso 177.

Discussão do caso

          Os defeitos de fechamento do tubo neural (Figura 1) variam desde o disrafismo espinal oculto (espinha bífida), em que não há adequada fusão das estruturas ósseas vertebrais, até os quadros abertos ou císticos: mielomeningocele e a meningocele. A etiologia não é bem definida, mas acredita-se no envolvimento de fatores genéticos e associação com deficiência materna de folato. Por esse motivo, indica-se a profilaxia 3 meses antes da concepção e no 1° trimestre de gestação. Outros fatores de risco maternos incluem diabetes pré-gestacional, obesidade e uso de medicamentos que interferem no metabolismo do folato (i.g. valproato, carbamazepina e metotrexato).

 

Figura 1: Defeitos de fechamento do tubo neural. Adaptado de American Association of Neurological Surgeons.

     

          Os defeitos menores são, em sua maioria, assintomáticos. Nesses casos, o diagnóstico é feito diante de manifestações neurológicas tardias, como paralisia e parestesia da musculatura inervada por raízes nervosas abaixo do local da lesão, incontinência fecal e urinária. Em casos raros, pode cursar com hidrocefalia.

          O diagnóstico, sobretudo dos casos de disrafismo espinal aberto, é feito durante a triagem pré-natal por meio da US (Imagem 2) e dosagem de alfafetoproteína materna. No caso de suspeição diagnóstica pós-natal diante de lesões cutâneas, alterações motoras ou esfincterianas, deve-se solicitar radiografia de coluna lombossacra com preparo intestinal (para melhor visualização das estruturas ósseas). A complementação diagnóstica é realizada por meio de RM da coluna vertebral (Imagem 3). Apesar dessa ser a sequência propedêutica mais adequada, a paciente avaliada neste caso foi submetida a uma tomografia computadorizada (TC) (Imagem 4). Alterações no trato urinário são frequentemente associadas a esses casos e devem ser investigadas por meio de US dos rins e do trato urinário, bem como urinálise, urocultura e dosagem de ureia e creatinina. Se necessário, urodinâmica e uretrocistografia miccional também podem ser solicitadas.

 

Imagem 2: Ultrassonografia obstétrica destacando o “sinal do limão” resultante do cavalgamento dos ossos frontais; pode ser encontrado em cerca de 95% dos casos de espinha bífida. Adaptado de Atalar et al, 2014.

 

Imagem 3: Ressonância magnética, planos sagital (à esquerda) e axial (direita), sequência ponderada em T2 evidenciando espinha bífida com fechamento incompleto dos arcos vertebrais na região sacral, bem como lipoma intraespinhal e medula presa (tethered cord). Saarland University Medical Center and Saarland University Faculty of Medicine.

 

Imagem 4: Tomografia computadorizada da coluna lombossacra. Cortes axiais ao nível de S1 revelando ausência de fusão do arco posterior de S1 (circundado em vermelho). Canal vertebral ósseo de dimensões normais nos níveis avaliados.

 

          O tratamento, em geral, consiste na correção cirúrgica da lesão em casos selecionados, derivação ventricular nos casos que cursam com hidrocefalia e abordagem das complicações ortopédicas e urológicas. Avanços recentes no diagnóstico pré-natal e em técnicas cirúrgicas já viabilizam abordagens intrauterinas.

Aspectos relevantes

-  Disrafismo espinal oculto faz parte de um espectro de malformações associadas a defeitos do fechamento do tubo neural;

-  Há relação entre baixos níveis de folato materno e defeitos do fechamento do tubo neural. Por isso, indica-se a profilaxia 3 meses antes da concepção e no 1° trimestre de gestação;

-  O diagnóstico é feito no período pré-natal, mas casos com alterações mais discretas são identificados apenas no período pós-natal diante de distúrbios neurológicos, motores e urológicos;

-  A sequência propedêutica mais adequada é a realização inicial de radiografia da coluna lombossacra, complementando-se o estudo por RM, caso seja necessário;

-  O tratamento varia com a apresentação clínica, podendo ser cirúrgico em casos selecionados ou se basear no suporte das manifestações secundárias.

Referências

- Patel NT, Rizk EB, Simon SD. Spina Bifida. Disponível em: <https://www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Spina-Bifida>

- Khoury C. Closed spinal dysraphism: Pathogenesis and types. Disponível em: <https://www.uptodate.com/contents/closed-spinal-dysraphism-clinical-manifestations-diagnosis-and-management search=SPINA%20BIFIDA&source=search_result&selectedTitle=4~122&usage_type=default&display_rank=4>

- Bowman, RM. Overview of the management of myelomeningocele (spina bifida). Disponível em: <www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-myelomeningocele-spina-bifida?search=SPINA%20BIFIDA&topicRef=6209&source=see_link>

- Atalar MH, Salk I, Egilmez H. Classical Signs and Appearances in Pediatric Neuroradiology: A Pictorial Review. Pol J Radiol, 2014; 79: 479-489.

Responsável

Mirella Monique Lana Diniz, acadêmica do 9° período de Medicina da UFMG.

E-mail: mirellald@gmail.com

Orientador

Dra. Larissa de Paiva Oliveira, Pediatra, Professora substituta do Departamento de Pediatria - Faculdade de Medicina da UFMG.

 

Prof. Júlio Guerra Domingues, médico radiologista, professor do Departamento de Anatomia e Imagem da FM-UFMG.

E-mail: jgdjulio[arroba]gmail.com

Revisores

Raphael Dias, Ana Luísa Melgaço, Letícia de Melo Elias.

Questão de prova

[FDC (IF-SE) 2014] Com relação à Espinha Bífida, analise as afirmativas abaixo:

I. É uma grave anormalidade congênita que acomete o sistema nervoso, e representa um defeito na formação do tubo neural.

II. Trata-se de uma doença adquirida durante a gestação e ocorre mais comumente na região lombossacra.

III. Poderá ocorrer paresia acima do nível da lesão, se atingir as raízes nervosas subjacentes ao segmento vertebral acometido.

IV. Deficiência de ácido fólico, diabetes gestacional e ingestão de álcool podem ser algumas das causas de Espinha Bífida.

Assinale a alternativa correta:

a) Apenas I e II estão corretas

25%

b) Apenas I, II e III estão corretas

25%

c) Apenas I e IV estão corretas.

25%

d) Apenas I, II e IV estão corretas

25%

e) Apenas II, III e IV estão corretas.

25%
   

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